Независимым фактором риска внезапной сердечной смерти (ВСС) является ГЛЖ, сопутствующая многим другим причинам внезапной сердечной смерти (ВСС). Гипертрофия левого желудочка (ГЛЖ) может быть физиологическим фактором механизма потенциально фатальной аритмии. Основные патологические состояния, результатом которых является гипертрофия желудочков, включают гипертоническую болезнь (ГБ) сердца с атеросклерозом или без него, поражения клапанов сердца, обструктивную и необструктивную ГКМП, первичную легочную гипертензию (ЛГ) с гипертрофией правого желудочка (ГПЖ) и перегрузку ПЖ, вторичную при врожденных пороках сердца.

Каждое из этих состояний ассоциируется с риском ВСС; было высказано мнение, что пациенты с выраженной гипертрофией желудочков особенно подвержены аритмогенной смерти. Риск внезапной сердечной смерти (ВСС) присутствует при обструктивных и необструктивных ГКМП. Было обнаружено, что среди пациентов с обструктивной формой летальный исход наступает внезапно в 70% случаев. Однако пациенты этой группы, пережившие остановку сердца, вероятно, имеют лучший долгосрочный прогноз, чем выжившие при других состояниях. В опубликованных на данный момент работах высказано мнение, что риск первичной остановки сердца и внезапная сердечная смерть (ВСС) при ГКМП ниже, чем предполагали ранее. Значительная часть больных с обструктивной и необструктивной кардиомиопатии (КМП) имеют родственников, страдающих этими заболеваниями или эпизоды преждевременной внезапной сердечной смерти (ВСС) неизвестной этиологии в анамнезе.

Генетические исследования подтвердили аутосомно-доминантное наследование признаков с выраженной аллельной и фенотипической гетерогенностью. Большинство мутаций идентифицировано в локусах, кодирующих элементы сократительного белкового комплекса: чаще всего это тяжелые цепи бета-миозина и сердечный тропонин Т, на долю которых приходится более 50% выявленных аномалий. Мутации тяжелой цепи бета-миозина связаны с выраженностью гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) и риском внезапной сердечной смерти (ВСС); при мутациях в гене тропонина Т гипертрофия левого желудочка (ГЛЖ) менее выражена, несмотря на риск внезапной сердечной смерти (ВСС).