Актуальность

У некоторой части пациентов с дилатационной кардиомиопатией можно выявить конкретную мутацию, которая привела к развитию болезни. Одной из таких мутаций является изменение гена тяжелых цепей миозина – MYH7.
Целью данного исследования была характеристика течения болезни у пациентов с мутацией MYH7.

Методы

Участниками обсервационного исследования были пациенты с подтвержденной мутацией MYH7. Исследование было международным и проводилось в 27 странах. Изучался возраст развития дилатационной кардиомиопатии, а также характеристики ее течения.

Результаты

В исследование было включено 147 пациентов с подтвержденной мутацией MYH7. На момент начала наблюдения 106 (72.1%) из них уже имели дилатационную кардиомиопатию (фракция выброса левого желудочка – 34.5±11.7%). Медиана наблюдения за участниками составила 4.5 г. За это время кардиомиопатия развилась еще у 23.7% пациентов.

Средним возрастом развития дилатационной кардиомиопатии был промежуток от 40 до 60 лет.

36% участников также имели некомпактный миокард левого желудочка.

Общая частота неблагоприятных событий за практически 5 лет наблюдения составила 11.6%. Из них 4.6% были смертельными исходами из-за прогрессирующей сердечной недостаточности.

Заключение

Таким образом, у пациентов с мутацией MYH7 дилатационная кардиомиопатия развивается достаточно рано. В течение 5 лет наблюдения неблагоприятные исходы регистрировались у каждого десятого больного.