Масштабное исследование в области геномики, проведенное частично под руководством ученых из Йельской Медицинской школы, показало, что мутации, которые отсутствуют у родителей, но появляются у их отпрысков, ответственны, по меньшей мере, за 10% случаев тяжелого врожденного порока сердца. Анализы всех генов более чем 1800 человек позволили обнаружить сотни мутаций, которые могут вызывать врожденный порок сердца