Одни генетически детерминированные нарушения поражают преимущественно артерии (некоторые касаются только аорты), другие поражают вены и лимфатические сосуды. При некоторых аномалиях нарушается развитие нескольких типов сосудов. Заболевания соединительной ткани (дисплазии) подразделяют на две большие группы: (1) болезни, вызываемые мутациями в одном гене, которые детерминируют повреждение или каким-то образом повреждают компоненты внеклеточного матрикса; (2) болезни, вызываемые внешними факторами, поражающими внеклеточный матрикс, например ревматоидный артрит и системная красная волчанка. К первой группе относят и многие заболевания с поражением ССС.

Подверженность к так называемым приобретенным заболеваниям соединительной ткани отчасти определяется генетически. Наследственная патология внеклеточного матрикса. Эти заболевания (< 10 видов) впервые были описаны около 50 лет назад. В настоящее время их число насчитывает 200 различных фенотипов. Многие обзоры и учебники посвящены характеристике фенотииических проявлений, генетических основ и причин таких заболеваний. Некоторые из них служат причиной развития различных артериопатий. Синдром Williams — наследственное заболевание, вызываемое делецией генов в хромосоме 7q 11.23, включая и тот, который кодирует тропоэластии (ELN), описан далее. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу надклаианный стеноз аорты, который проявляется такой же артериопатией, как и синдром Williams, ассоциирован с мутациями, затрагивающими только ELN.