Алкаптонурия. Основные причины и симптомы.

Алкаптонурия. Основные причины и симптомы.

Для начала стоит обозначить, что алкаптонурия - это так называемая болезнь черной мочи, которая впервые появилась в конце 16 века.

Данное заболевание является очень редко встречающимся, поэтому статистика по нему во многих частях страны отличается и разница бывает очень существенной.

Если брать среднюю статистику, то заболевание случается приблизительно 1 раз на 500 000 случаев.

Если говорить о распространении данной болезни, то наиболее часто она встречается в таких странах как США, Словакия и Германия.

Для заболевания ребенка требуется, чтобы носителями данной болезни были оба родителя. Более тщательную информацию уточняйте у врача.

Основные причины и симптомы

Если выделить причины возникновения алкаптонурии, то стоит выделить основную причину, которая заключается в невозможности нормально преобразовываться и усваиваться аминокислотам в организме.

То есть причина является генетически врожденной, а встречается чаще у женщин.

Среди симптомов исходя из названия стоит выделить необычный темный цвет мочи, что определяется в первое время, после рождения ребенка. Некоторые случаи показывают, что потемнение мочи случается не сразу, а лишь через пол часа. Поэтому каждый опытный доктор знает это и учитывает при анализе.

Взрослые люди часто испытывают проблемы с возникновением так называемого охроноза, что предполагает высокую пигментацию не только кожи, но и слизистых оболочек и склер. Если вы уже перешагнули порог 30 лет, то ожидайте возникновения проблем с суставами.

Суставы начинают воспаляться, особенно что касается синовиальных оболочек.

Сухожилия и позвоночник также подвергаются проблемам, но наиболее частым симптомом является изменение формы и размеров ушных раковин. Данные изменения связаны с накоплением в хрящевой ткани гомогентизиновой кислоты.

Лечение болезни

Сегодня к сожалению мы не имеем возможности провести полноценную этиопатогенетическую терапию. Если человек столкнулся с вышеперечисленными симптомами и других жалоб, то выполняется паллиативное лечение. Чаще всего такие люди испытывают недостаток в организме витамина С, поэтому и лечение носит вид назначения больших доз этого витамина.

Чтобы получить полноценную качественную диагностику, а затем последующее лечение рекомендовано обращаться к профессионалам. Таких профессионалов вы можете найти в клинике “АСВ Групп МСК”.

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Читайте также

Оставить комментарий