Болезни

Болезни

Болезни, которые передаются по наследству

Наследственные генетические заболевания в большинстве своем относятся к классу неизлечимых. Некоторые из них несут тяжелые последствия не совместимые с жизнь, другие практически безвредны. Человек может всю жизнь провести с подобным недугом и не знать об этом.

Рассмотрим такие заболевания, как хромосомные отклонения и генные мутации.

Хромосомные отклонения

К этому виду генетических аномалий относятся, как трисомии и моносомии, так и делеционные синдромы. Первые подразумевают наличие лишней третьей хромосомы в гомологической паре или наоборот отсутствие одной хромосомы в паре. Такие заболевания несут непоправимый вред. Люди с трисомиями и моносомиями страдают слабоумием, у них нарушена работы большинства систем и органов. Они бесплодны и не приспособлены к самостоятельному существованию. Порог смертности, как правило не превышает 35-40 лет.

Делеционные или микроделеционные синдромы подразумевают выпадение части (участка) из хромосомы. Такие аномалии менее опасны и в основном совместимы с социальной жизнью. Но также приводят к нарушению работы систем организма, легкому слабоумию и бесплодию.

Современные методы генетического анализа способны на ранних сроках выявить отклонения в хромосомном наборе. Метод полностью безопасен и проводится по крови матери, а точность превышает 99.99%

Тяжелые генные мутации

К данному виду заболеваний можно отнести тяжело текущие состояние, которые могут приводить к летальным исходам. Возникают они из-за мутаций в генах, образующих “больные” формы этого гена. К ним можно отнести муковисцидоз, гемофилия и т.д. Эти болезни передаются по наследству. Не только от родителей к ребенку. Передача генов может произойти от бабушек или дедушек. Они могут как бы находится в спящем состоянии и никак не влиять на здоровье мамы или папы, но ребенок будет страдать недугом своих бабушек и дедушек.

У каждого заболевания существуют свои синдромы и диагностика их определения. Но для надежности, чтобы заранее обезопасить себя и своих детей, лучше провести ДНК анализ. Тем более, если имеются предпосылки. Методика выявления мутированной формы гена подразумевает исследование на все известные формы этой последовательности ДНК. Если хоть одна из них выявляется, то человек автоматически попадает в зону риска. Назначается дальнейшее обследование и возможно лечение.

Генетические предрасположенности

Это довольно вяло текущие состояние, сопровождается, как правило вздутием живота, диареей, головной болью или тошнотой. К ним относятся лактазная недостаточность, непереносимость глютена, скудная выработка алкогольдегидрогеназы и т.д. Обуславливается также геномными мутациями или наличием/отсутствием определенных генов в структуре ДНК. Лечению не поддаются, но последствия легко устраняются диетами, медицинскими препаратами.

ДНК центр “Ралзо” проводит широкий спектр генетических исследований на наследственные заболевания разной степени тяжести. Наши эксперты помогут определиться с видом анализа, а также с выбором биологического материала(анализ по волосу, крови и др.).

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Читайте также

Оставить комментарий