а) Синдром Alcapa. Название синдрома является акронимом (anomalous left coronary artery arising from the pulmonary artery — аномальное отхождение левой КА от ЛA). Его также называют синдромом Bland-White-Garland.

б) Синдром Alagille. Это наследственный синдром, представляющий собой сочетание внутринеченочного холестаза, характерных изменений лицевого скелета, деформации тел позвонков в виде бабочки, а также стенозов различной степени периферических отделов ЛА или диффузной гипоплазии ЛА и ее ветвей. Синдром ассоциирован с делецией хромосомы 20р.

в) Синдром Digeorge. Синдром ассоциирован с микроделецией хромосомы 22q11, что приводит к многочисленным клиническим проявлениям. Ранее этот синдром называли синдромом CATCH 22 (cardiac defect, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia — поражение сердца, аномалия лицевого скелета, гипоплазия вилочковой железы, расщелина неба, гипокальциемия). Поражение сердца включает конотрункальные дефекты, в частности перерыв дуги аорты, тетраду Fallot, общий артериальный ствол и двойное отхождение магистральных артерий от ПЖ. Один из клинических вариантов этого синдрома — велокардиофациальный синдром.

г) Синдром Charge. Эта патология предполагает наличие колобом ы или атрезии хоан в сочетании с тремя пороками: ВПС, патологией нервной системы или замедлением психического развития, аномалией гениталий, аномалией ушных раковин или глухотой. ВПС при синдроме CHARGE включают тетраду Fallot, которая может сочетаться с другими пороками, АВ-дефект, двойное отхождение магистральных артерий от ПЖ, двуприточный ЛЖ, ТМА, перерыв дуги аорты и другое.

д) Синдром Down. Это наиболее частая, генетически обусловленная мальформация, вызываемая трисомией по 21-й хромосоме. Большинство больных (95%) имеют полную трисомию, у некоторых встречается транслокация или мозаичная форма. Типичный фенотип: низкий рост, характерное лицо, замедление психического развития, короткопалость, нестабильность атланоаксиаль-ного соединения, а также патология щитовидной железы и нарушения лейкоцитов. ВПС встречаются достаточно часто (40%), в основном АВ-дефект, ДМЖП и ОАП. Больные с синдромом Down склонны к более раннему и тяжелому поражению сосудов легких, чем у других пациентов с аналогичными пороками сердца. В старшем возрасте часто встречается гипотиреоз, поэтому необходимо периодически проводить скрининговое обследование.

е) Синдром Ellis-Vann Creveld. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее частыми аномалиями сердца являются общее предсердие, первичный ДМПП и частичный АВ-дефект. ж) Синдром Holt-Oram. Синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, характеризуется лучевой аномалией предплечий и кистей в сочетании с вторичным ДМПП (наиболее часто), ДМЖП или другими пороками сердца (реже).

з) Синдром LEOPARD. Синдром LEOPARD (lentigines, ECG abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, deafness — лентиго, изменения на ЭКГ, глазной гипертелоризм, пульмональный стеноз, аномалии развития половых органов, задержка роста, глухота) наследуется по аутосомно-доминантному типу. В редких случаях могут встречаться кардиомиопатия (КМП) или сложные ВПС.

и) Синдром NOONAN. Синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, фенотипически напоминает синдром Turner, но с нормальным хромосомным набором. Синдром Noonan ассоциируется с ВПС, особенно часто — с дисплазией ПК, пульмональным стенозом и ДМПП. Реже встречается ГКМП. Часто наблюдается врожденная лимфедема, которая может быть не распознана.

к) Синдром врожденной краснухи. Представляет собой многочисленные аномалии, вызванные краснухой, перенесенной женщиной на раннем сроке беременности: катаракта, ретинопатия, глухота, ВПС, поражение костей и отставание в умственном развитии. Врожденные аномалии сердца многочисленны и включают пульмональный стеноз, ОАП, тетраду Fallot и ДМЖП.

л) Синдром турецкой сабли. Совокупность аномалий, в т.ч. тотальный или частичный аномальный дренаж легочных вен правого легкого в НПВ, часто сочетающийся с гипоплазией правого легкого и правой ЛА. Нижняя часть правого легкого (секвестрированная доля) снабжается артериальной кровью из брюшной части аорты. Название синдрома происходит от формы тени на рентгенограмме в переднезадней проекции, образуемой аномальным дренажом легочных вен и напоминающей форму ятагана (турецкой сабли). м) Синдром Shone. Представляет собой сочетание обструкции входного и выходного отделов ЛЖ на различных уровнях: подклапанный и клапанный стеноз ВОЛЖ, коарктация аорты, митральный стеноз (парашютообразный МК и предклапанное кольцо).

н) Синдром Turner. Клинический синдром, связанный с кариотипом 45,Х0 в 50% случаев и с другими аномалиями Х-хромосомы у остальных пациентов. Синдром имеет характерный, но вариабельный фенотип, связанный с ВПС, особенно с постдуктальной коарктацией аорты и другими обструктивными поражениями левых отделов сердца, а также частичный аномальный дренаж легочных вен без ДМПП. Женский фенотип варьирует в зависимости от возраста и иногда напоминает фенотип синдрома Noonan.

о) Синдром Williams. Врожденный синдром, иногда возникающий спорадически, в ряде случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, ассоциируется с младенческой гиперкальциемией, характерным фенотипом и ВПС, особенно надклапанным аортальным стенозом и множественными стенозами периферических отделов ЛА.