Общие сведения
Синдром назван в честь американского кардиолога, который описал этот вариант комбинированного порока сердца в 1963 году. Заболевание также имеет другое название — парашютообразный митральный клапан. Патология включает несколько аномалий: сращение хорд митрального клапана, митральный и аортальный стеноз, коарктацию аорты. Синдром (комплекс) Шона считается орфанной болезнью, частота его встречаемости составляет около 1 случая на миллион новорожденных. Значимых половых или расовых различий между больными детьми не установлено.

Причины
Большинство исследователей склоняются к наследственной теории, согласно которой такая комбинация сердечных пороков вызвана генными мутациями. Пока не установлен тип наследования признаков, а редкая встречаемость патологии затрудняет оценку причин на основе семейного анамнеза. Синдром может быть обусловлен приобретенными мутациями, возникшими под влиянием тератогенных факторов на организм беременной в 1-м триместре.

Патогенез
Развитие аномалии начинается на 4-8 неделе внутриутробной жизни плода, когда происходит формирование структур сердца. Под действием наследственных или приобретенных генных мутаций эти процессы нарушаются, изменяются нормальные анатомические взаимоотношения. Основным патогенетическим звеном синдрома является отхождение сухожильных хорд клапанного аппарата левых отделов сердца от одной сосочковой мышцы.

Толстые и короткие хорды в сочетании со стенозом отверстия митрального клапана затрудняют кровенаполнение левого желудочка. Вследствие поражения аортального клапана и аорты нарушается гемодинамика в большом круге кровообращения. Синдром Шона проявляется проблемами с наполнением и изгнанием крови из левого желудочка. Гемодинамические изменения приводят к застою в малом (легочном) круге кровообращения, поражению легких.

Классификация
Сердечный порок Шона имеет множество вариантов, поскольку кроме основных 4-х анатомических дефектов в 20-30% случаев присоединяются другие аномалии — дефект межжелудочковой (ДМЖП) или межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток. В клинической кардиологии синдром классифицируют по количеству выявленных аномалий. Выделяют 2 разновидности комплекса Шона:

Полный вариант. При такой форме присутствуют все 4 врожденных порока развития: коарктация аорты, клапанный стеноз аорты, парашютная деформация митрального клапана и надклапанное митральное кольцо. Считается прогностически неблагоприятным, часто сочетается с другими сердечно-сосудистыми аномалиями.
Неполный вариант. Включает 2 или 3 из вышеперечисленных аномалий. Обязательным условием является наличие типичной деформации митрального клапана с обструкцией кровотока в левых отделах сердца. Тяжесть клинических проявлений зависит от степени стеноза митрального отверстия.
Синдром Шона. Деформация митрального клапана (белая стрелка), надклапанное митральное кольцо (черные стрелки).
Синдром Шона. Деформация митрального клапана (белая стрелка), надклапанное митральное кольцо (черные стрелки).
Симптомы комплекса Шона
Синдром Шона не имеет патогномоничных признаков. Его клиническая симптоматика обусловлена числом и тяжестью аномалий строения сердца. Патология зачастую проявляется сразу после рождения или в первые дни жизни ребенка. При неполном синдроме Шона типично отсроченное начало симптоматики в возрасте 1-2 лет, а иногда — в школьном возрасте.

Для детей периода новорожденности характерна бледность кожных покровов, вялость, отсутствие эмоционального крика. Ребенок плохо сосет грудь, вследствие чего возникает дефицит веса на 10-15% и более. При кормлении возможен цианоз носогубного треугольника. Обычно родители отмечают учащенное и шумное дыхание, которое сопровождается втяжением межреберных промежутков и надключичных ямок.

На фоне повышенной физической активности или психоэмоционального напряжения ребенка развиваются одышечно-цианотические приступы. Симптомы появляются внезапно: ребенок становится очень беспокойным, плачет или стонет. Во время приступа типичны цианоз кожи всего тела, усиление одышки. Старшие дети могут принимать вынужденную позу — лежа на боку или сидя на корточках.