Дефект гена может вызывать нарушение сердечного ритма в ситуации стресса или физической нагрузки. Группа исследователей из университетов Марбурга и Мюнстера (Германия) обследовали более 430 пациентов с невыясненной причиной нарушений сердечного ритма, включая случаи тахикардии из правожелудочкового выходного тракта. У одного из пациентов было обнаружено ранее неизвестное генетическое отклонение, обусловливающее присутствие в калиевом канале неправильного структурного звена.

Этот пациент с 45 лет страдал тахикардией, возникавшей при физической нагрузке и стрессе. Мутация приводила к тому, что ионы натрия могли проникать в канал, который в обычном случае их не пропускает. Это отражалось на электрической возбудимости сердечной мышцы. Активность миокарда менялась при растяжении мышечной ткани, сердце ненормальным образом реагировало на гормон стресса. Следствием этого было нарушение сердечного ритма в определенных ситуациях. Ученым удалось найти лекарство, которое полностью восстанавливали функцию калиевого канала.