Патология, характеризующаяся поражением структур экзокринных структур и наследственным механизмом возникновения – муковисцидоз.

Основной первопричиной является мутация гена, передаваемая по аутосомно-рециссивному типу. Человек даже может и не догадываться о наличии у него подобной мутации, которая выявляется у его потомков.

Виды:

• кишечный вариант;

• респираторный вариант;

• смешанный тип.

Тактика лечения

На сегодняшний момент не разработано препаратов для полного выздоровления человека, имеющего муковисцидоз. Проводится лишь заместительная, симптоматическая терапия:

• диетотерапия;

• витаминотерапия;

• заместительная адекватная пожизненная ферментотерапия;

• разнообразные мероприятия по разжижению мокроты и максимальное улучшению дренажа;

• по строгим показаниям – антибиотикотерапия;

• максимальная борьба с кахексией, гиповитаминозом, легочной недостаточностью.

В момент обострения легочных патологий показаны – физиопроцедуры, постуральный дренаж, ЛФК. При декомпенсации сердечной деятельности – введение в стационарных условиях сердечных гликозидов, глюкокортикоидов.

Ребенок находится под постоянным наблюдением педиатра, а по достижению определенного возраста – участкового терапевта и пульмонолога. Постоянный мониторинг параметров его здоровья позволяет адекватно отслеживать прогрессирование патологии и его предупреждать. Ежегодно проводится санаторное лечение в Белоруссии.

Симптоматика

По сути, муковисцидоз – это продуцирование клетками человеческого организма вязкой, клейкой жидкости. У малыша с первых недель его жизни наблюдается частая кашлевая деятельность – непреодолимое желание откашлять вязкую мокроту. При легочном варианте течения патологии наблюдаются частые бронхолегочные патологии - хронические варианты бронхитов, пневмонии.

При длительном течении муковисцидоза у человека выявляются бронхоэктазы, полипы, аденоиды.

Основные проявления кишечного варианта патологии складываются из картины поражения структур поджелудочного органа и петель кишечника: выраженный метеоризм, дисбаланс опорожнения кишечника – обильный гнилостный стул.

Смешанная форма протекает наиболее тяжело – комбинирование симптоматики респираторного варианта с кишечным самым негативным образом складывается на состоянии человека: кахексия, постоянная обструкция, болевые ощущения разнообразной выраженности – оставляют мало шансов на выживание.

Автор: Альфира Аджанян