Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — наиболее часто встречающееся сердечно-сосудистое заболевание (ССЗ), вызываемое множественными мутациями генов, кодирующих белки сердечного саркомера. ГКМП характеризуется разнообразными клиническими проявлениями, специфической патофизиологией и различным клиническим течением, включая внезапную сердечную смерть (ВСС) у молодых пациентов. ГКМП может приводить к инвалидизации вследствие СН практически в любом возрасте. Начиная с первого описания ГКМП почти 50 лет назад наше понимание всей серьезности этого заболевания и его клинической картины значительно изменилось. Подготовленные статьи на сайте дают современное представление о диагностике, развитии болезни и тактике ведения пациентов с ГКМП. а) Эпидемиология и классификация.

Для ГКМП характерно утолщение (не дилатация!) ЛЖ при отсутствии других кардиальных или системных условий, способных привести к выраженной гипертрофии (например, стеноза аортального клапана, системной гипертензии и так называемого сердца спортсмена). В ряде эпидемиологических исследований отмечено, что распространенность ГКМП составляет 0,2% (1:500) во всей популяции, т.е. в США этим заболеванием страдают 500 тыс. чел.. Это значительно выше, чем считалось ранее, а учитывая наблюдения небольшого количества пациентов с ГКМП в повседневной кардиологической практике, можно предположить, что большинство случаев остаются недиагностированными. ГКМП широко распространена и в Канаде, Западной Европе, Израиле и Азии (в Японии и Китае). Teare опубликовал свое первое сообщение об этой болезни в 1958 г. и описал ее как «асимметричную гипертрофию сердца», способную стать причиной внезапной сердечной смерти (ВСС) у небольшого числа молодых людей. Впоследствии заболевание получило ряд разнообразных названий, но в описании присутствовали одинаковые клинические симптомы: выраженная обструкция ВОЛЖ, что является для ГКМП характерным признаком. В свое время широко использовали такие названия, как «идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз», «гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия» и «мышечный субаортальный стеноз».

Однако обструкция ВОЛЖ присутствует не всегда (хотя часто), у многих пациентов наблюдается необструктивная форма заболевания, поэтому предпочтительным и общепризнанным гермином для этого состояния стал термин «гипертрофическая кардиомиопатия». б) Причины и генетика. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) наследуется по аутосомно-доминантному типу согласно законам Менделя. Молекулярные исследования, интенсивно проводившиеся в течение более 10 лет, заложили основу четкой лабораторной диагностики мутаций, которые обусловливают развитие заболевания даже в отсутствие явных клинических признаков. Это позволило глубже взглянуть на широкий спектр клинических проявлений ГКМП и способствовало выявлению большего количества пациентов, а также предоставило возможность генетического прогнозирования.