Определение и этиопатогенез. Болезнь связана с чрезмерным накоплением меди в тканях, главным образом, в печени, в результате унаследованного аутосомно-рецессивного дефекта белка, который транспортирует медь, и локализуется в мембранах гепатоцитов. Следствием является ухудшенное выведение меди с желчью и накопление ее в печени, мозге, почках и роговице, что приводит к повреждению этих органов.